Varsome – Química Valaner

Varsome se destaca en el análisis genético, ofreciendo herramientas innovadoras para la interpretación de variantes genéticas y el avance de la genómica clínica. Su conjunto de productos abarca desde plataformas de bioinformática avanzada hasta servicios de asesoramiento genético personalizado. Varsome se dedica a potenciar la precisión y la comprensión en la genética clínica, facilitando la toma de decisiones informadas y contribuyendo al progreso en la medicina personalizada y la investigación genómica.

Solución Completa para el análisis de datos NGS

VarSome Clinical es una plataforma clínicamente certificada que permite el descubrimiento rápido y preciso de variantes, la anotación e interpretación de datos NGS para genomas completos, exomas y paneles de genes. VarSome Clinical ayuda a los a los genetistas moleculares y a los médicos a realizar diagnósticos y tomar decisiones de tratamiento para diversas condiciones genéticas.

1. Carga a la plataforma tus datos NGS en formato FASTQ o VCF.
Puede cargar los datos de forma fácil y segura a través de su interfaz web o puede aprovechar la potente API de VarSome para una transferencia de datos automatizada y segura.

2. El robusto pipeline de VarSome Clinical analiza tus datos en busca de variantes relevantes.
La plataforma es capaz de analizar genomas completos, exomas y paneles de genes, para muestras individuales, tríos, familias y cohortes en cuestión de minutos. VarSome Clinical aprovecha la enorme cantidad de conocimientos depositada en 144 bases.

La interfaz web de VarSome Clinical, permite filtrar variantes según patogenicidad, clasificación ACMG, frecuencia alélica, lista de genes o fenotipo, entre otros. Los filtros dinámicos y algorítmicos le permiten realizar filtrados simples o avanzados, como análisis de segregación, identificación de variantes de novo o variantes en genes impresos.

3. Generación de informes clínicos.
Una vez que haya reducido la lista de variantes de interés, puede proceder a la generación del informe clínico, que incluye todos los detalles de sus variantes, incluidas las referencias bibliográficas y sus comentarios personalizados. El diseño del informe se puede personalizar por completo según su política de marca exclusiva.

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